Relato de caso:
Lactente de cinco meses com hipoglicemia sintomática, acidose metabólica e hiperlactacidémia. Por história clínica sugestiva, na ausência de colheita de urina em fase aguda, foi realizada prova com papa de fruta, com identificação de frutose na cromatografia de açúcares da urina. O estudo molecular do gene ALDOB confirmou o diagnóstico.
Definição: A intolerância hereditária à frutose, doença hereditária do metabolismo resultante da deficiência de aldolase B, manifesta-se classicamente após início da alimentação complementar, com hipoglicemia após a ingestão de frutose ou sacáridos relacionados.
Sintomas:
Lactentes são saudáveis até que ingerem frutose; a frutose 1-fosfato então se acumula, causando:
Hipoglicemia;
Náuseas;
Vômitos;
Dor abdominal;
Sudorese;
Tremores;
Confusão mental;
Letargia;
Convulsões;
Coma.
A ingestão prolongada causa:
Cirrose;
Deterioração mental;
Acidose tubular proximal renal, com perda urinária de glicose e fosfato.
Fisiopatologia:
A IHF (OMIM #229600), doença autossómica recessiva rara do metabolismo da frutose, descrita pela primeira vez em 1956,3 é caracterizada pela deficiência da enzima hepática aldolase B. A frutose é metabolizada no fígado pela enzima frutoquinase em frutose-1-fosfato (F-1-f). Nesta via a aldolase B tem um papel fundamental: o de permitir a utilização da F-1-f na gliconeogénese e na glicólise.4 Em caso de deficiência desta enzima, há acumulação de F-1-f que: 1- inibe a produção de glicose pelo bloqueio da gliconeogénese e glicogenólise, induzindo hipoglicemia; 2- provoca utilização em excesso e, consequentemente, a deplecção de ATP, resultando no aumento da produção de ácido úrico, e no surgimento de uma série de perturbações, incluindo a inibição da síntese de proteínas, as quais são responsáveis pela disfunção hepática e renal.
Causa (origem):
Deficiência da frutose 1-fosfato aldolase (aldolase B);
Deficiência da frutoquinase;
Deficiência da frutose-1,6-bifosfatase.
Diagnóstico:
A suspeita da afecção ao elaborar-se a história clínica (anamnese e exame objectivo) é essencial para o diagnóstico correcto e atempado. Apesar da inexistência de normas de orientação clínica formais para o diagnóstico, é recomendada a realização de teste molecular dirigido, e nos casos inconclusivos, o estudo enzimático da aldolase B no âmbito da biópsia hepática.
Tratamento:
O tratamento das manifestações agudas deverá ser dirigido à correcção da hipoglicemia e da acidose metabólica na perspectiva de prevenção da lesão hepática aguda. O pilar do tratamento é a dieta com evicção de frutose, sacarose e/ou sorbitol, além dos alimentos, existem inúmeros produtos e medicamentos suplementados com frutose, sacarose e/ou sorbitol, que também deverão ser evitados e aderir a suplementos multivitamínicos de forma a prevenir deficiências de micronutrientes, nomeadamente vitaminas hidrossolúveis. O seguimento deverá ser coordenado por clínicos e outros profissionais com diferenciação em doenças metabólicas. Sendo uma doença de carácter hereditário deverá ser propiciado aconselhamento genético ao doente e à sua família.
Referência bibliográfica:
Marles SL, Casiro OG. Persistent neonatal hypoglycemia: Diagnosis and management. Paediatr Child Health 1998;3:16-19.
Intolerância hereditária a frutose. Disponível em: https://anuariohde.com/artigos_posters/artigos/1481.pdf. Acesso em: 6 jul.2022
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