Relato de caso:
RN, masculino, com 5 dias de vida, aleitamento materno exclusivo;
A termo, parto vaginal, PN 3.210g;
P Alta 3110g estatura 49cm PC 35,5cm;
QP: vômitos, recusa alimentar, irritabilidade há 6 horas;
Foi levado ao PA, apresentava exame físico: nl;
Orientada manter LM e solicitado retorno S/N;
Com 7 dias de vida: não aceitava mais o peito, tentando fórmula infantil, reiniciou com vômitos e perda de peso;
Durante o trajeto para o hospital, apresentou crise convulsiva generalizada, levando a criança para sala de emergência;
Acesso venoso – benzodiazepinico + hidratação;
Dextro der 30mg/dl;
Criança foi internada, iniciado a investigação;
Peso atual 2950g
Evolução:
Persistiu com hipoglicemia, hepatomegalia, alteração da função hepática, acidose metabólica, hemograma infeccioso e hemocultura: E. coli;
HD:
Sepse- iniciado ceftriaxona;
Com 10 dias de vida: iniciou com icterícia;
Na investigação do oftalmo: catarata bilateral;
Erro Inato do Metabolismo;
Ainda sem resultado teste do Pezinho, iniciado a investigação com teste do pezinho ampliado;
Suspeita clínica de Galactosemia
Definição: A galactosemia é um distúrbio do metabolismo de carboidratos causada por deficiências enzimáticas hereditárias que convertem a galactose em glicose. A transmissão das deficiências enzimáticas é autossômica recessiva, e causa 3 síndromes clínicas.
Sintomas:
Diarreia;
Perda de apetite;
Náuseas e vômitos;
Pouco ou nenhum ganho de peso;
Aumento do tamanho do fígado;
Convulsões;
Hipoglicemia (níveis muito baixos de açúcar - glicose - no sangue);
Pouco ou nenhum ganho de altura;
Irritabilidade;
Icterícia, ou pele amarelada;
Letargia (o bebê fica apático, sem a mesma vivacidade e energia que tinha antes);
Distensão abdominal, com acúmulo de líquidos em seu interior;
Comprometimento do funcionamento dos glóbulos brancos podendo gerar infecções graves;
Presença de catarata em algumas crianças;
Anorexia;
Falência ovariana;
Cirrose.
Fisiopatologia:
Na galactosemia clássica a deficiência de GALT provoca o acúmulo do seu substrato, a galactose-1-fosfato e, consequentemente, a inibição da enzima galactocinase, o que resulta no aumento de galactose livre. Esse fator associado à ingestão continuada do leite estimula rotas secundárias de redução (pela enzima aldose redutase dependente de NADPH) ou de oxidação (pela enzima galactose desidrogenase dependente de NADH) desse monossacarídeo a galactitol ou galactonato, respectivamente.
Relata-se que essas substâncias podem causar danos a subpopulações de neurônios, como as células de Purkinje, ou à substância branca. Ademais, a galactose livre é relacionada à hepatotoxicidade (RIDEL et al., 2005; CASTRO et al., 2016). O galactitol também é associado ao desenvolvimento de catarata devido ao seu potencial hiperosmótico, o que leva ao inchaço das células do cristalino (lente do olho).
Além disso, a alta produção de galactitol consome o NADPH disponível na célula, o qual é necessário para a atividade da enzima glutationa redutase, cuja função é sintetizar compostos antioxidantes. Esse panorama favorece o estresse oxidativo que danifica diversos tecidos e causa morte celular (COELHO et al., 2017).
Causa (origem):
Deficiência da galactose-1-fosfato uridil transferase (forma clássica da galactosemia) ;
Deficiência de galactoquinase;
Deficiência de galactose 4-epimerase uridina difosfato.
A forma grave causa uma síndrome muito semelhante à da galactosemia clássica.
Diagnóstico:
É sugerido clinicamente e suportado por níveis de galactose elevados e pela presença da redução em outras substâncias além da glicose (p. ex., galactose, galactose-1-fosfato) na urina. Ele é confirmado por análise de DNA ou pela análise enzimática dos eritrócitos, tecido hepático, ou ambos. Todos os estados solicitam triagem de neonatos de rotina para a deficiência da galactose-1-fosfato uridil transferase.
Tratamento:
Eliminação, por meio da dieta, de todas as fontes de galactose, mais notadamente a lactose, que está presente no leite materno, todos os produtos laticínios, incluindo leite artificial para lactentes, e é um adoçante usado em muitos alimentos. A dieta livre de lactose previne a toxicidade aguda e reverte manifestações (como a catarata), mas pode não impedir deficiências neurocognitivas.
Muitos pacientes requerem suplementação de cálcio e vitaminas. Para os pacientes com deficiência de epimerase, alguma ingestão de galactose é fundamental para garantir o suprimento de uridina-5′-difosfato-galactose (UDP-galactose) utilizada em vários processos metabólicos.
Referência bibliográfica:
DEMCZKO, Matt. Galactossemia. Manuais MSD edição para profissionais. Disponível em: <https://msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/disfunções-metabólicas-hereditárias/galactossemia> . Acesso em: 5 jul. 2022.
DEVLIN, T.M. Manual de Bioquímica com Correlações Clínicas, 7ª ed., Ed. Blucher, 2011.
Triagem neonatal para galactosemia. Disponível em: https://conitec.gov.br/images/Relatorios/2018/Relatorio_Galactosemia_DeteccaoGalactosemia.pdf>. Acesso em: 5 jul. 2022
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